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12月3日,上北京,做CT,肾上腺(左)1.7x1.5cm,脑2.2x1.9cm,肝0.9cm,确诊左肺上叶腺癌,颅内转移。- x9 t }3 A9 Y% X! Y7 Z! g1 O
12月9日,在北京空军总医院做活检穿刺,长1.5cm,直径.0.1cm,腺癌。+ @- `3 w* r: y. U& ?
12.17,基因检测:
/ s& J, i* }, e# [1:EGFR野生型,ALK阴性。
8 t& q1 [ x3 c. w& M# k6 p9 p2:KRAS基因第2号外显子12.13密码子(无突变)。
5 k7 |! f2 M2 H1 ]# n3:荧光染色体原位杂交检查(FISH)肿瘤细胞中绝大多数信号是融合信号偶见分离信号,肿瘤细胞数50,阳性细胞比例4%(小于10%)。! k1 W5 A! [& j6 J5 `. K5 D
办理住院,化疗,力比泰+培美曲塞联合顺铂方案化疗两周期。
) R7 a5 D" h5 L! _: q) f& S$ S) ?- b2 ]2015年1月20日复查与2014年-12-3日CT比较:
# Y: h0 ^: i) y, E1:左肺上叶可见类球形肿物,较前略缩小,现大小约3.6x4.1cm,边缘仍可见多发毛刺牵拉邻近胸膜,- F. {& l& }- Z: R6 C5 Y
密度不均匀,呈明显不均匀强化。# j7 @" }! M. S9 @9 t' a
2:双侧叶间胸膜(左侧为主),双肺及胸膜下可见多发小结节,类结节影,大者0.5cm,同前相仿,未见新发病变。' Y4 T5 I6 b( c7 R5 K d$ F
3:纵膈,肺门未见明确短径大于1cm肿大淋巴结。$ @* a, C) q- U3 M n+ r
4:双侧胸腔,心包未见积液。
! z, y6 g5 z, k1 V5:扫描范围内双侧肾上腺可见不规则结节,大者位于左侧,约1.7x1.5cm,同前相仿,肝脏可见多发小低密度灶,大者约0.9cm,肝右叶可见钙化灶,同前相仿。. X& }) o, N0 E- A
基因检测报告如下:
6 t+ N# [0 ^5 j0 y6 xERCC1 mrna表达:≥65.0% ,中偏高, ERCC1基因mrna表达水平与铂类疗效负相关。
& ^/ {+ Z0 o3 Q* ]3 qTYMS mrna表达:≥77.2%, 高 , TYMS基因mrna表达水平与氟类/培美曲塞/卡培他滨疗效负相关$ O1 k5 m$ B+ I) d
RRM1 mrna表达:≥67.2%, 中偏高, RRM1基因mrna表达水平与吉西他滨疗效负相关
8 q5 o& m: d2 A9 r7 pTUBB3 mrna表达:≥70.6%, 中偏高,TUBB3基因mrna表达水平与抗微管类疗效正相关9 _. }. F# P, C% N
TOP2A mrna表达:≥86.8%, 高 ,TOP2A基因mrna表达水平与依托泊苷/蒽环类疗效正相关8 @! |0 t3 h1 S5 s$ r1 E
EGFR mrna 表达: ≥21.5%, 低 ,EGFR基因mrna表达水平与吉非替尼/厄洛替尼/埃克替尼/西妥昔单抗/帕尼单抗疗效正相关6 m$ q6 r( I j9 P& A5 f; Q
PDGFRβ mrna 表达: ≥91.2%, 高 ,PDGFRβ基因mrna表达水平与舒尼替尼/索拉非尼疗效正相关% v1 A: w) V! H2 S+ i% V
VEGFR1 mrna 表达: ≥41.7%, 中 , VEGFR1基因mrna表达水平与贝伐单抗/舒尼替尼/索拉非尼疗效正相关# f4 B# y' F7 h, r6 X3 @1 l- |* U
VEGFR2 mrna 表达: ≥83.1%, 高 ,VEGFR2基因mrna表达水平与贝伐单抗/舒尼替尼/索拉非尼疗效正相关
5 f4 ~8 z% Z1 o* J. \6 FVEGFR3 mrna 表达: ≥78.5%, 高 ,VEGFR3基因mrna表达水平与贝伐单抗/舒尼替尼/索拉非尼疗效正相关4 a9 f/ Z; N: o z5 s! v
KIT mrna表达:≥23.8% 低 ,KIT基因mrna表达水平与伊马替尼疗效正相关
) v3 i; O+ F! aHER2/NEU mrna表达:≥48.0%, 中 ,HER2/NEU基因mrna表达水平与曲妥珠单抗/拉帕替尼疗效正相关
$ d6 q+ S" t9 F; oAKT1 mrna表达:≥85.7% 高 ,AKT1基因mrna表达水平与肿瘤转移相关, r" Q/ v) K# Y0 M5 D; J- J6 |
mTOR mrna表达:≥64.9% , 中偏高,mTOR基因mrna表达水平与肿瘤不良预后正相关" S4 }$ b" F& g
PIK3CA mrna表达:≥86.4% , 高 ,PIK3CA基因mrna表达水平与肿瘤进展正相关
" a4 U8 p: P% o5 q% s$ FMET mrna表达:≥44.2% , 中 , MET基因mrna表达水平与肿瘤进展正相关, q1 i5 T! J9 |0 P9 z
FGFR1 mrna表达:≥70.7% 中偏高,FGFR1基因mrna表达水平与肿瘤进展正相关
+ K) E, C% _: I2 ]4 `9 f& p, rPARP1 mrna表达:≥35.2%, 中偏低,PARP1基因mrna表达水平与PARP抑制剂类疗效负相关
7 ^& ?0 e2 |+ S- Q) |( D. |RET mrna表达:≥94.0%, 高 ,RET基因mrna表达水平与肿瘤侵袭正相关, h3 z$ _ [& R; \
PDGFR a mrna表达:≥98.3%, 高 , PDGFR a基因mrna表达水平与肿瘤进展正相关% v7 C7 W5 i* h" g* b# k& h
PD-L1 mrna表达:≥88.0% , 高, PD-L1基因mrna表达水平与肿瘤较差预后正相关: p4 c8 d+ c' x2 n
MAP2K1 mrna表达:≥48.3%, 中, MAP2K1基因mrna表达水平与肿瘤进展正相关
9 q2 q' a. _7 k- c/ d3 b% a; R5 L+ C
, T4 U" v1 n$ Z+ f" {
9 ^1 b+ ~" \+ e6 z( H" q
KRAS E3基因突变 野生型 无突变 KRAS基因外显了3突变与吉非替尼/厄洛替尼/埃克替尼/西妥昔单抗/帕尼单抗疗效负相关6 l$ _$ D# K/ h! {/ l4 Z
BRAF E15基因突变 野生型 无突变 BRAF基因外显了15 p. V600A/E突变与吉非替尼/厄洛替尼/埃克替尼/西妥昔单抗/帕尼单抗疗效负相关
. g# a! U$ ^; ~6 R( E! ]5 @0 wPIK3CA E9基因突变 野生型 无突变PIK3CA基因外显了9突变与吉非替尼/厄洛替尼/埃克替尼/曲妥珠单抗/西妥昔单抗/帕尼单抗疗效负相关$ B8 X* c, i% d" D" \6 I$ l
PIK3CA E20基因突变 野生型 无突变PIK3CA基因外显了20突变与吉非替尼/厄洛替尼/埃克替尼/曲妥珠单抗/西妥昔单抗/帕尼单抗疗效负相关
7 X q7 w, ^/ h! VNRAS E2基因突变 野生型 无突变NRAS基因外显了2突变与吉非替尼/厄洛替尼/埃克替尼/西妥昔单抗/帕尼单抗疗效负相关6 C) u6 V# l) |4 c: q; T
NRAS E3基因突变 野生型 无突变NRAS基因外显了3突变与吉非替尼/厄洛替尼/埃克替尼/西妥昔单抗/帕尼单抗疗效负相关1 _' x) C! o% S
NRAS E4基因突变 野生型 无突变NRAS基因外显了4突变与西妥昔单抗/帕尼单抗疗效负相关+ H( R+ G% J& V7 r) n
KIT E9基因突变 野生型 无突变KIT基因外显了9突变与伊马替尼(600毫克/天)疗效正相关
2 i# i) c) U5 g+ S0 _KIT E11基因突变 野生型 无突变KIT基因外显了11突变与伊马替尼疗效正相关,与舒尼替尼疗效负相关# B1 l4 ` y/ ]( I
KIT E13基因突变 野生型 无突变KIT基因外显了13. p. K642E突变与伊马替尼疗效正相关
4 x/ g" S- U% D8 g7 \! _KIT E17基因突变 野生型 无突变KIT基因外显了17 p. D816V突变与伊马替尼疗效负相关$ V9 @( D# o: v- @
ROS1基因重排 阴性 基因无重排ROS1基因重排与克唑替尼疗效正相关
F9 Q% G o! D+ y$ EMET基因拷贝数 1.50 基因无扩增 MET基因扩增与吉非替尼/厄洛替尼/埃克替尼疗效负相关,与克唑替尼疗效正相关。
M: L% i" y: w+ D1 \$ `; n 请大师帮我看一下有什么合适的靶向药,谢谢大家了。
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