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在全部EGFR突变中,19号外显子缺失突变(Del19突变)和21号外显子L858R点突变(L858R突变)约占90%。 由于EGFR基因的19号外显子缺失突变使用靶向药物的效果最好,所以Del19又被人们称为“黄金突变”。
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$ t( U' z& g$ H19号外显子缺失突变,顾名思义,就是这段本该完整的第19号基因丢失了几个氨基酸,就像一条柳枝失去了上面的几片叶片,让19号外显子变成了“不完美”的基因,这个“不完美”的基因也就成为了导致癌症发生的“元凶”。
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19号外显子缺失突变作为EGFR最常见的突变,它的靶向治疗始终受到人们的重点关注。目前一代EGFR抑制剂——易瑞沙(吉非替尼)、特罗凯(厄洛替尼)、凯美纳(埃克替尼);二代EGFR抑制剂——多泽润(达克替尼)和吉泰瑞(阿法替尼);三代EGFR抑制剂——奥希替尼、阿美替尼、伏美替尼都对Del19突变显示出良好的疗效。
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[1]2020《中国临床肿瘤学会(CSCO)非小细胞肺癌诊疗指南》
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