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18外显子基因突变是EGFR基因突变的四个常见类型之一，EGFR基因由28个外显子组成，18号外显子基因突变约占EGFR基因突变总数的3%~5%，包括点突变、缺失/插入突变等类型。( ~" R3 P* |8 ~0 _
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18外显子最常见的点突变是G719X、E709X，共占18外显子突变总数的84%；最常见的缺失突变是delE709_T710insX，约占18外显子突变总数的 2.4%。: A6 Z9 [2 n2 H
2 p$ ]/ \8 f! gKobayashi 等[1]的研究表明，对于G719X突变的患者，临床上使用二代EGFR抑制剂作为首选靶向药物预后或许更好。而对于E709X和delE709_T710insX这两类突变，目前暂时没有足够的研究能证明哪种抑制剂更有效。# U; K7 c9 `5 [2 R, Y
3 {1 g. F5 t- @/ P' J4 |% c回顾既往研究，18外显子上其他少见敏感型基因突变类型有：V689M、L692P、L692F、N700D、S720P、S720I等；不敏感型点突变有：P691S、A702S、L703F、E711K、V726M、Y727H等。- o& T9 r) `* G, a7 c" ]
* @, C" t ]7 U* S$ ~6 }
参考文献- o( J4 K/ ]: M! t, W: {% g; [- d" {
[1] Kobayashi Y, Togashi Y, Yatabe Y, Mizuuchi H, Jangchul P, Kondo C, Shimoji M, Sato K, Suda K, Tomizawa K, Takemoto T, Hida T, Nishio K, Mitsudomi T. EGFR Exon 18 Mutations in Lung Cancer: Molecular Predictors of Augmented Sensitivity to Afatinib or Neratinib as Compared with First- or Third-Generation TKIs. Clin Cancer Res. 2015 Dec 1;21(23):5305-13. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-15-1046. Epub 2015 Jul 23. PMID: 26206867.
$ d+ A! V- A% h[2]秦康,张传涛,张晓春.非小细胞肺癌EGFR突变类型与TKIs疗效关系的研究进展[J].中国肿瘤,2018,27(10):779-789., [- h" `) X: m0 z
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