病理报告中有基因突变结果吗？
本帖最后由 小曲 于 2023-12-29 10:36 编辑病理报告中有基因突变结果吗？
部分病理报告中会提示ALK基因融合等检测结果。
●基因突变有四种类型：点突变、插入/缺失、扩增、融合等，病理报告中ALK基因的融合是四种突变类型的一种，部分三甲医院在做病理诊断时，会进行ALK基因等融合的检测，如ALK(D5F3)，评估患者是否能够从ALK靶向治疗中获益。ALK(D5F3)是用免疫组化做的，有阴性或阳性的二分类结果， ALK 阳性的患者可以使用ALK 靶向药进行相应的治疗。
●除了用 IHC 检测外，还可以通过FISH、RT-PCR、NGS技术进行融合检测。其中，NGS 检测可以进一步区分是ALK 基因和哪个基因发生的融合，以及区分是哪种亚型。因为不同的基因融合和融合亚型治疗效果是有差别的。此外，NGS除了检测ALK基因融合，还可以检测其他基因的各种突变。
●因此，不论病理报告中是否有ALK 基因融合的结果，结果是阳性还是阴性的，肺癌患者可以再次进行NGS检测。
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